作用机制

以下内容说明本页药物在所列适应症中的主要作用过程。相同成分或靶点并不意味着不同药物具有相同适应症或可以相互替代。

一句话比喻

造运动神经元需要的"存活蛋白"要靠一份说明书,可惜主说明书(SMN1)坏了,只能用备用的(SMN2),而备用说明书总把关键一页(第七页)漏印。这个药像"便利贴",贴上去提醒"这页别漏",于是造出完整好用的蛋白。

通俗解释

脊髓性肌萎缩症(SMA)是因为 SMN1 基因缺陷,运动神经元缺少"存活蛋白"(SMN)而逐渐死亡。人体还有个备用基因 SMN2,但它在"剪接"时常常漏掉第七号外显子,造出的蛋白又短又不稳。nusinersen 是一段反义寡核苷酸,精准结合 SMN2 的前体 mRNA,纠正剪接、把第七号外显子"留下来",于是造出更多完整、有功能的 SMN 蛋白,帮助运动神经元存活。经鞘内注射给药。

进一步了解

nusinersen 是一种 2'-O-(2-甲氧基乙基)修饰的反义寡核苷酸,靶向 SMN2 前体 mRNA 内含子七的剪接沉默子(ISS-N1),阻止剪接抑制因子结合,促进第七号外显子被纳入成熟 mRNA,从而增加全长、有功能的 SMN 蛋白表达。经鞘内注射直接作用于中枢神经系统。

作用机制示意

示意图或动画只展示本页涉及的生物学环节，不代表其他药物具有相同适应症、给药特征或效果。

SMN1 基因缺陷,神经元缺"存活蛋白"
备用基因 SMN2 漏掉第七号外显子
这段反义寡核苷酸贴住 SMN2 图纸
纠正剪接,把第七号外显子留下来
造出完整 SMN 蛋白,帮神经元存活

反义寡核苷酸(nusinersen)作用示意动画

适应症

美国 · FDA资料截至 2025

脊髓性肌萎缩症(SMA,儿童及成人)

欧盟 · EMA

5q 脊髓性肌萎缩症

适应症可能因地区和时间变化，请以当地最新官方说明书为准。

作用靶点

SMN2 基因的前体 mRNA(剪接)其他

SMA 患者 SMN1 基因缺陷,主要靠备用基因 SMN2;但 SMN2 剪接时常漏掉第 7 号外显子,造出的 SMN 蛋白又短又不稳。

思而赞(Spinraza)